กรรมพันธุ์ครอบครัวที่สำคัญสำหรับเพื่อการทำความเข้าใจความเจริญของออทิสติก

“สิ่งที่ใช้ในการจัดอันดับกรรมพันธุ์สามารถเผยการกลายพันธุ์ในยีนของคนไม่ใช่น้อยได้ แต่ว่าการวิเคราะห์มักเน้นย้ำที่การกล่าวว่าการกลายพันธุ์หลักเป็นต้นเหตุของความไม่ดีเหมือนปกติ” ซาน ธ อชกิริรยานรศ.วิชาชีวเคมีแล้วก็ชีววิทยาระดับโมเลกุลแล้วก็มานุษยวิทยาที่มหาวิทยาลัยเพนน์สเตตกล่าว แล้วก็นักเขียนอาวุโสของหนังสือพิมพ์ “แต่กลอุบายนี้มิได้ชี้แจงว่าเพราะเหตุใดคนส่วนมากที่มีการกลายพันธุ์หลักเดียวกันมีคุณลักษณะหรืออาการที่ไม่เหมือนกันมากมายอย่างเช่นเมื่อบิดามารดาแล้วก็เด็กมีการกลายพันธุ์หลักเดียวกัน แต่เพียงเด็กปรับปรุงความไม่ดีเหมือนปกติงานของพวกเราทำให้เห็นว่าหลัก การกลายพันธุ์บางทีอาจ sensitizes จะเป็นโรค แม้กระนั้นปริมาณของการกลายพันธุ์อื่นๆที่อื่นๆในจีโนมเป็นสิ่งที่แท้ระบุความรู้ความเข้าใจสำหรับการคิดและก็คุณลักษณะการพัฒนาในผู้ที่.

ทีมงานวิจัยได้ใคร่ครวญเนื้อหาสาระเกี่ยวกับกรรมพันธุ์ความรู้ความเข้าใจรวมทั้งความก้าวหน้าจากบุคคลที่มีการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวกับโรคทั้งสองแบบและก็ครอบครัวของพวกเขา การกลายพันธุ์ทั้งคู่นี้เป็นการลบสารพัดธุบาปในโครโมโซม 16 ซึ่งเป็นรอบๆที่เรียกว่า 16p11.2 แล้วก็อีก 16p12.1 แล้วก็ถูกตรวจเจอในจอทั้งโลกสำหรับเด็กที่มีความก้าวหน้าชักช้า การกลายพันธุ์คราวแรกพวกนี้เป็นกรอบอ้างอิงสำหรับในการศึกษาเล่าเรียนการกลายพันธุ์เพิ่มที่กระตุ้นให้เกิด “พื้นข้างหลังทางพันธุกรรม” ของแต่ละบุคคล

“ปริมาณร้อยละเก้าสิบห้าของเด็กที่มีการกลายพันธุ์ 16p12.1 ตกทอดมาจากบิดามารดาของพวกเขาโดยเหตุนั้นความต่างในลักษณะทางสถานพยาบาลระหว่างบิดามารดารวมทั้งลูกมีสาเหตุจากสิ่งที่พวกเขามีในพื้นข้างหลังทางพันธุกรรม” บอกว่า Girirajan

บุคคลที่มีการกลายพันธุ์หนแรกที่แสดงลักษณะทางสถานพยาบาลมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอย่างเป็นจริงเป็นจังมากยิ่งกว่าบิดามารดาหรือญาติที่มิได้แสดงลักษณะทางสถานพยาบาล นักค้นคว้ายังเชื่อมโยงปริมาณการกลายพันธุ์ในภูมิหลังทางพันธุกรรมกับขนาดหัวลักษณะที่เป็นเอกลักษณ์ของการพัฒนาความรู้ความเข้าใจในบุคคลที่มีการลบ 16p11.2 หลักแล้วก็คะแนน IQ ในบุคคลที่มีหนึ่งในสองการกลายพันธุ์หลักหรือหนึ่งในหลายๆโรค การกลายพันธุ์หลักที่เกี่ยวเนื่อง

“นี่ทำให้เห็นว่าเด็กที่มีปริมาณการกลายพันธุ์ที่สูงขึ้นในภูมิหลังทางพันธุกรรมมีทิศทางที่จะปรับปรุงความพิกลพิการทางเชาวน์เพิ่มมากขึ้น” นายริจารณะกล่าว “การกลายพันธุ์เยอะขึ้นคุณมีจำพวกของการประสมประสานที่แตกต่างที่คุณมีซึ่งอาจส่งผลให้กำเนิดลักษณะทางสถานพยาบาลจำนวนมากการกลายพันธุ์กลุ่มนี้ในพื้นข้างหลังทางพันธุกรรมถูกส่งผ่านโดยบิดามารดาแล้วก็เมื่อการกลายพันธุ์ของผู้ดูแลมารวมกันในทาง combinatorial, เด็กจบสิ้นลงด้วยมากยิ่งกว่าที่บิดามารดาผู้ใดผู้หนึ่งได้รับความเคลื่อนไหวหลักชอบถูกส่งผ่านโดยบิดามารดาคนหนึ่งเพียงแค่นั้นแล้วก็ปรากฎว่าผู้ดูแลที่ไม่ผ่านความเคลื่อนไหวหลักจะผ่านการกลายพันธุ์ในกรรมพันธุ์ พื้นข้างหลังนี้บอกพวกเราว่าการได้รับเนื้อหาเกี่ยวกับเรื่องราวครอบครัวเกี่ยวกับเนื้อหาทางพันธุกรรมของบิดามารดามีสาระอย่างอัศจรรย์เมื่ออุตสาหะที่จะกระทำวิเคราะห์

นักค้นคว้าแสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์หนแรกทำให้แต่ละบุคคลรู้สึกแตกต่างจากปกติโดยยิ่งไปกว่านั้นแล้วก็ภูมิหลังทางพันธุกรรมระบุวิถีชีวิตให้มีลักษณะทางสถานพยาบาลที่มีสมรรถนะ

Lucilla Pizzo นิสิตระดับบัณฑิตศึกษาของโปรแกรมการแพทย์ทางโมเลกุลที่เมืองเพนน์สรวมทั้งเป็นนักเขียนหนังสือเล่มแรกของการค้นคว้าวิจัยพูดว่า “การกลายพันธุ์ที่กระตุ้นแล้วส่งผลให้มีการเกิดการกลายพันธุ์บางสิ่งบางอย่างอาจจะทำให้แต่ละบุคคลมีลักษณะแพ้ในระดับน้อยแล้วก็จำต้องมีการกลายพันธุ์ในทางกรรมพันธุ์ไม่น้อยเลยทีเดียว กระดาษ. “ได้แก่การกลายพันธุ์ที่ตกทอดกันมานานหลายชั่วลูกชั่วหลานบางทีอาจไม่กำเนิดอาการร้ายแรงในบิดามารดาหรือต้นตระกูล แม้กระนั้นการกลายพันธุ์ของยีนในเด็กอาจจะก่อให้กำเนิดลักษณะทางสถานพยาบาลได้เรื่องกลายพันธุ์หนแรกอาจจะก่อให้กำเนิดความรู้สึกไว จีโนมในระดับเยอะขึ้นเรื่อยๆโดยมีการกลายพันธุ์ที่มากขึ้นน้อยกว่าที่จำเป็นจะต้องสำหรับการผลิตอาการที่เกี่ยวเนื่องกับความแปลก “

Facebook Comments